| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851685A>G | CA267684 | PAH | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) n.671+2T>C n.574+2T>C c.73+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102851685A= | CA2059444297 | PAH | c.912+2T= (n.912+2T=) c.897+2T= (n.897+2T=) n.671+2T= n.574+2T= c.73+2T= | dbSNP |