| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86687164C>T | CA343937 | LDB3 | c.2199-4732C>T (n.2199-4732C>T) n.2161-4732C>T c.322-4732C>T (n.322-4732C>T) c.690-4732C>T (n.690-4732C>T) c.344+1464C>T (n.344+1464C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) n.2782-4732C>T c.808C>T (n.808C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.-151-4732C>T (n.-151-4732C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.86687164C= | CA1925621634 | LDB3 | c.2199-4732C= (n.2199-4732C=) n.2161-4732C= c.322-4732C= (n.322-4732C=) c.690-4732C= (n.690-4732C=) c.344+1464C= (n.344+1464C=) c.440C= (p.Ala147=) n.2782-4732C= c.808C= (n.808C=) c.785C= (p.Ala262=) c.-151-4732C= (n.-151-4732C=) | dbSNP |