| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.24955515T>C | CA4681401 | NEFL | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.1207A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.24955515T>G | CA344245 | NEFL | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.1207A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.24955515T= | CA1771657202 | NEFL | c.1001A= (p.Gln334=) n.1207A= c.722A= (p.Gln241=) | dbSNP |