Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.24955515T>CCA4681401NEFLc.1001A>G (p.Gln334Arg)
n.1207A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.24955515T>GCA344245NEFLc.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.1207A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched