| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161306107C>A | CA343917 | MPZ | c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.57+1G>T (n.57+1G>T) n.708+1G>T n.106G>T n.83+1G>T c.308+1G>T c.675+1G>T (n.675+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306107C= | CA1143538425 | MPZ | c.564+1G= (n.564+1G=) c.645+1G= (n.645+1G=) c.57+1G= (n.57+1G=) n.708+1G= n.106G= n.83+1G= c.308+1G= c.675+1G= (n.675+1G=) | dbSNP |