| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161307403A>C | CA343351618 | MPZ | c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-500T>G (n.-500T>G) n.152T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307403A>G | CA343888 | MPZ | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-500T>C (n.-500T>C) n.152T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161307403A= | CA1143538443 | MPZ | c.89T= (p.Ile30=) c.-500T= (n.-500T=) n.152T= c.119T= (p.Ile40=) | dbSNP |