| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287631del | CA342556 | HPS5 | c.2624del (p.Leu875CysfsTer20) n.1015del c.2282del (p.Leu761CysfsTer20) c.182del (p.Leu61CysfsTer20) n.685del c.2513del (p.Leu838CysfsTer20) c.*108del (n.*108del) n.2893del n.2649del n.2766del n.2290del n.2212del n.2225del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631dup | CA2612729694 | HPS5 | c.2624dup (p.Leu875PhefsTer15) n.1015dup c.2282dup (p.Leu761PhefsTer15) c.182dup (p.Leu61PhefsTer15) n.685dup c.2513dup (p.Leu838PhefsTer15) c.*108dup (n.*108dup) n.2893dup n.2649dup n.2766dup n.2290dup n.2212dup n.2225dup | dbSNP gnomAD v4 |