| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287659G>A | CA342553 | HPS5 | c.2593C>T (p.Arg865Ter) n.984C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.151C>T (p.Arg51Ter) n.654C>T c.2482C>T (p.Arg828Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2862C>T n.2618C>T n.2735C>T n.2259C>T n.2181C>T n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287659G= | CA1955516275 | HPS5 | c.2593C= (p.Arg865=) n.984C= c.2251C= (p.Arg751=) c.151C= (p.Arg51=) n.654C= c.2482C= (p.Arg828=) c.*77C= (n.*77C=) n.2862C= n.2618C= n.2735C= n.2259C= n.2181C= n.2194C= | dbSNP |
| 11 | g.18287659G>T | CA473371548 | HPS5 | c.2593C>A (p.Arg865=) n.984C>A c.2251C>A (p.Arg751=) c.151C>A (p.Arg51=) n.654C>A c.2482C>A (p.Arg828=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2862C>A n.2618C>A n.2735C>A n.2259C>A n.2181C>A n.2194C>A | dbSNP gnomAD v4 |