| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18292011A>G | CA379491639 | HPS5 | c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.262T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.197+3009T>C c.-3+888T>C (n.-3+888T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1862+888T>C (n.1862+888T>C) c.1784+3009T>C (n.1784+3009T>C) n.2140T>C n.1896T>C n.2013T>C n.2106+888T>C n.2028+3009T>C n.2041+3009T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18292011A>C | CA342551 | HPS5 | c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.262T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.197+3009T>G c.-3+888T>G (n.-3+888T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1862+888T>G (n.1862+888T>G) c.1784+3009T>G (n.1784+3009T>G) n.2140T>G n.1896T>G n.2013T>G n.2106+888T>G n.2028+3009T>G n.2041+3009T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18292011A= | CA1955518175 | HPS5 | c.1871T= (p.Leu624=) n.262T= c.1529T= (p.Leu510=) n.197+3009T= c.-3+888T= (n.-3+888T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.1862+888T= (n.1862+888T=) c.1784+3009T= (n.1784+3009T=) n.2140T= n.1896T= n.2013T= n.2106+888T= n.2028+3009T= n.2041+3009T= | dbSNP |