| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26472342T>G | CA322853774 | HPS4 | c.461A>C (p.His154Pro) c.-335A>C (n.-335A>C) n.1011A>C n.332A>C c.446A>C (p.His149Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) n.927A>C c.317A>C (p.His106Pro) n.2531A>C n.1031A>C n.1217A>C n.547A>C n.204A>C n.1032A>C n.196A>C n.553A>C n.1038A>C n.746A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.-332A>C (n.-332A>C) n.1120A>C n.1129A>C n.1058A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) c.-2455A>C (n.-2455A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) n.1115A>C n.1025A>C n.1024A>C n.1049A>C n.978A>C | dbSNP |
| 22 | g.26472342T>C | CA342358 | HPS4 | c.461A>G (p.His154Arg) c.-335A>G (n.-335A>G) n.1011A>G n.332A>G c.446A>G (p.His149Arg) c.-262A>G (n.-262A>G) n.927A>G c.317A>G (p.His106Arg) n.2531A>G n.1031A>G n.1217A>G n.547A>G n.204A>G n.1032A>G n.196A>G n.553A>G n.1038A>G n.746A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) n.1120A>G n.1129A>G n.1058A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-2455A>G (n.-2455A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) n.1115A>G n.1025A>G n.1024A>G n.1049A>G n.978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.26472342T= | CA2399208585 | HPS4 | c.461A= (p.His154=) c.-335A= (n.-335A=) n.1011A= n.332A= c.446A= (p.His149=) c.-262A= (n.-262A=) n.927A= c.317A= (p.His106=) n.2531A= n.1031A= n.1217A= n.547A= n.204A= n.1032A= n.196A= n.553A= n.1038A= n.746A= c.-404A= (n.-404A=) c.-332A= (n.-332A=) n.1120A= n.1129A= n.1058A= c.-111A= (n.-111A=) c.-511A= (n.-511A=) c.-469A= (n.-469A=) c.-2455A= (n.-2455A=) c.-1009A= (n.-1009A=) c.-360A= (n.-360A=) n.1115A= n.1025A= n.1024A= n.1049A= n.978A= | dbSNP |