| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26479346del | CA278855 | HPS4 | c.57del (p.Leu20PhefsTer7) c.-663-2204del (n.-663-2204del) n.607del c.42del (p.Leu15PhefsTer7) c.-590-2204del (n.-590-2204del) n.599-2204del n.627del n.143del n.574del n.2966del n.628del n.72del n.592-2204del n.149del n.634del n.342del c.-660-2204del (n.-660-2204del) n.716del n.725del n.654del c.-515del (n.-515del) c.-915del (n.-915del) c.-873del (n.-873del) c.-2783-2204del (n.-2783-2204del) c.-1337-2204del (n.-1337-2204del) c.-688-2204del (n.-688-2204del) n.711del n.621del n.620del n.645del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.26479346dup | CA342363 | HPS4 | c.57dup (p.Leu20SerfsTer3) c.-663-2204dup (n.-663-2204dup) n.607dup c.42dup (p.Leu15SerfsTer3) c.-590-2204dup (n.-590-2204dup) n.599-2204dup n.627dup n.143dup n.574dup n.2966dup n.628dup n.72dup n.592-2204dup n.149dup n.634dup n.342dup c.-660-2204dup (n.-660-2204dup) n.716dup n.725dup n.654dup c.-515dup (n.-515dup) c.-915dup (n.-915dup) c.-873dup (n.-873dup) c.-2783-2204dup (n.-2783-2204dup) c.-1337-2204dup (n.-1337-2204dup) c.-688-2204dup (n.-688-2204dup) n.711dup n.621dup n.620dup n.645dup | dbSNP |