| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149170483G>A | CA341513 | CP,HPS3 | c.2888-1612G>A (n.2888-1612G>A) c.2393-1612G>A (n.2393-1612G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.587-4433C>T (n.587-4433C>T) c.2806-4433C>T (n.2806-4433C>T) n.3059-4433C>T c.3182-4433C>T (n.3182-4433C>T) c.3194-4433C>T (n.3194-4433C>T) n.3277-4433C>T c.*8G>A (n.*8G>A) n.2992-1612G>A n.3004G>A n.2957-1612G>A n.3235-4433C>T n.2843-4433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149170483G= | CA1410104467 | CP,HPS3 | c.2888-1612G= (n.2888-1612G=) c.2393-1612G= (n.2393-1612G=) c.1001G= (n.1001G=) c.587-4433C= (n.587-4433C=) c.2806-4433C= (n.2806-4433C=) n.3059-4433C= c.3182-4433C= (n.3182-4433C=) c.3194-4433C= (n.3194-4433C=) n.3277-4433C= c.*8G= (n.*8G=) n.2992-1612G= n.3004G= n.2957-1612G= n.3235-4433C= n.2843-4433C= | dbSNP |