| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149163950G>A | CA354924906 | CP,HPS3 | c.2589+1G>A (n.2589+1G>A) c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.692-1075C>T (n.692-1075C>T) c.*70-1075C>T (n.*70-1075C>T) n.3164-1075C>T c.*14-1075C>T (n.*14-1075C>T) n.3382-1075C>T n.2704+1G>A n.2689+1G>A n.3340-1075C>T n.2948-1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149163950G>T | CA2660400 | CP,HPS3 | c.2589+1G>T (n.2589+1G>T) c.2094+1G>T (n.2094+1G>T) c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.692-1075C>A (n.692-1075C>A) c.*70-1075C>A (n.*70-1075C>A) n.3164-1075C>A c.*14-1075C>A (n.*14-1075C>A) n.3382-1075C>A n.2704+1G>T n.2689+1G>T n.3340-1075C>A n.2948-1075C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149163950G>C | CA340272 | CP,HPS3 | c.2589+1G>C (n.2589+1G>C) c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.692-1075C>G (n.692-1075C>G) c.*70-1075C>G (n.*70-1075C>G) n.3164-1075C>G c.*14-1075C>G (n.*14-1075C>G) n.3382-1075C>G n.2704+1G>C n.2689+1G>C n.3340-1075C>G n.2948-1075C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |