| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149157533T>G | CA340270 | HPS3 | c.1691+2T>G (n.1691+2T>G) c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) n.1806+2T>G n.1791+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.149157533T= | CA1410100415 | HPS3 | c.1691+2T= (n.1691+2T=) c.1196+2T= (n.1196+2T=) n.1806+2T= n.1791+2T= | dbSNP |