| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98429578del | CA341640 | HPS1 | c.833del (p.Ser278ThrfsTer?) c.572del (p.Ser191ThrfsTer20) c.*310del (n.*310del) n.819del n.1662del n.1584del c.551-2314del (n.551-2314del) c.*291del (n.*291del) c.*390del (n.*390del) c.365-2314del (n.365-2314del) c.*700del (n.*700del) n.1022del c.962del (p.Ser321ThrfsTer20) n.1175del n.1076del c.932del (p.Ser311ThrfsTer?) n.3227del c.1190del (p.Ser397ThrfsTer20) c.833del (p.Ser278ThrfsTer20) c.671del (p.Ser224ThrfsTer20) c.932del (p.Ser311ThrfsTer20) n.1162del n.2398del n.2501del c.317del (p.Ser106ThrfsTer20) c.435del n.1071del n.317del n.478del n.710del c.-41del (n.-41del) c.563del (p.Ser188ThrfsTer20) c.464del (p.Ser155ThrfsTer20) c.814del (p.Ala272LeufsTer3) c.715del (p.Ala239LeufsTer3) n.1201del n.1102del | dbSNP |
| 10 | g.98429578C= | CA3173975441 | HPS1 | c.833G= (p.Ser278=) c.572G= (p.Ser191=) c.*310G= (n.*310G=) n.819G= n.1662G= n.1584G= c.551-2314G= (n.551-2314G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*390G= (n.*390G=) c.365-2314G= (n.365-2314G=) c.*700G= (n.*700G=) n.1022G= c.962G= (p.Ser321=) n.1175G= n.1076G= c.932G= (p.Ser311=) n.3227G= c.1190G= (p.Ser397=) c.671G= (p.Ser224=) n.1162G= n.2398G= n.2501G= c.317G= (p.Ser106=) c.435G= n.1071G= n.317G= n.478G= n.710G= c.-41G= (n.-41G=) c.563G= (p.Ser188=) c.464G= (p.Ser155=) c.814G= (p.Ala272=) c.715G= (p.Ala239=) n.1201G= n.1102G= | dbSNP |