| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98417664A>G | CA341630 | HPS1 | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.*1359T>C (n.*1359T>C) n.1890T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.4471T>C n.2655T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.3406T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) n.3984T>C n.2330T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.3376T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.4298T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1988+15T>C (n.1988+15T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1347+15T>C (n.*1347+15T>C) n.2142T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.2272T>C n.2250T>C n.2151T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98417664A= | CA1930889585 | HPS1 | c.1643T= (p.Leu548=) c.*1359T= (n.*1359T=) n.1890T= c.*580T= (n.*580T=) n.4471T= n.2655T= c.1616T= (p.Leu539=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.1430T= (p.Leu477=) c.*1771T= (n.*1771T=) n.3406T= c.2033T= (p.Leu678=) n.3984T= n.2330T= c.*1120T= (n.*1120T=) c.*1226T= (n.*1226T=) n.3376T= c.1835T= (p.Leu612=) n.4298T= c.1736T= (p.Leu579=) c.2261T= (p.Leu754=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.1904T= (p.Leu635=) c.1742T= (p.Leu581=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.2003T= (p.Leu668=) c.1988+15T= (n.1988+15T=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.*1347+15T= (n.*1347+15T=) n.2142T= c.1031T= (p.Leu344=) c.1634T= (p.Leu545=) c.1535T= (p.Leu512=) n.2272T= n.2250T= n.2151T= | dbSNP |