Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.98420153C>T | CA341626 | HPS1 | c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1636G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.4217G>A n.2401G>A c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.3152G>A c.1779G>A (p.Trp593Ter) n.3730G>A n.2076G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.3122G>A c.1581G>A (p.Trp527Ter) n.4044G>A c.1482G>A (p.Trp494Ter) c.2007G>A (p.Trp669Ter) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1650G>A (p.Trp550Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1749G>A (p.Trp583Ter) n.955G>A n.217G>A n.1888G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1281G>A (p.Trp427Ter) n.2018G>A n.1996G>A n.1897G>A | dbSNP |
10 | g.98420153C>G | CA378043667 | HPS1 | c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1636G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.4217G>C n.2401G>C c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.3152G>C c.1779G>C (p.Trp593Cys) n.3730G>C n.2076G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) n.3122G>C c.1581G>C (p.Trp527Cys) n.4044G>C c.1482G>C (p.Trp494Cys) c.2007G>C (p.Trp669Cys) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1650G>C (p.Trp550Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1749G>C (p.Trp583Cys) n.955G>C n.217G>C n.1888G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1281G>C (p.Trp427Cys) n.2018G>C n.1996G>C n.1897G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |