Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.98420160T>G | CA341625 | HPS1 | c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) c.*1100-2A>C (n.*1100-2A>C) n.1631-2A>C c.*321-2A>C (n.*321-2A>C) n.4212-2A>C n.2396-2A>C c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) c.*935-2A>C (n.*935-2A>C) c.*1202-2A>C (n.*1202-2A>C) c.*1103-2A>C (n.*1103-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) c.*1512-2A>C (n.*1512-2A>C) n.3147-2A>C c.1774-2A>C (n.1774-2A>C) n.3725-2A>C n.2071-2A>C c.*861-2A>C (n.*861-2A>C) c.*967-2A>C (n.*967-2A>C) n.3117-2A>C c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) n.4039-2A>C c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.2002-2A>C (n.2002-2A>C) c.*954-2A>C (n.*954-2A>C) c.1645-2A>C (n.1645-2A>C) c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) c.*1180-2A>C (n.*1180-2A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) n.950-2A>C n.210A>C n.1883-2A>C c.772-2A>C (n.772-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) n.2013-2A>C n.1991-2A>C n.1892-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98420160T= | CA1930892428 | HPS1 | c.1384-2A= (n.1384-2A=) c.*1100-2A= (n.*1100-2A=) n.1631-2A= c.*321-2A= (n.*321-2A=) n.4212-2A= n.2396-2A= c.1357-2A= (n.1357-2A=) c.*935-2A= (n.*935-2A=) c.*1202-2A= (n.*1202-2A=) c.*1103-2A= (n.*1103-2A=) c.1171-2A= (n.1171-2A=) c.*1512-2A= (n.*1512-2A=) n.3147-2A= c.1774-2A= (n.1774-2A=) n.3725-2A= n.2071-2A= c.*861-2A= (n.*861-2A=) c.*967-2A= (n.*967-2A=) n.3117-2A= c.1576-2A= (n.1576-2A=) n.4039-2A= c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.2002-2A= (n.2002-2A=) c.*954-2A= (n.*954-2A=) c.1645-2A= (n.1645-2A=) c.1483-2A= (n.1483-2A=) c.*1180-2A= (n.*1180-2A=) c.1744-2A= (n.1744-2A=) n.950-2A= n.210A= n.1883-2A= c.772-2A= (n.772-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) c.1276-2A= (n.1276-2A=) n.2013-2A= n.1991-2A= n.1892-2A= | dbSNP |