| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98425553dup | CA341620 | HPS1 | c.963dup (p.Gln322ThrfsTer11) c.*701dup (n.*701dup) n.1210dup c.1056dup (p.Gln353ThrfsTer11) n.3282dup n.1975dup c.936dup (p.Gln313ThrfsTer11) c.*514dup (n.*514dup) c.*781dup (n.*781dup) c.*682dup (n.*682dup) c.750dup (p.Gln251ThrfsTer11) c.*1091dup (n.*1091dup) n.2642dup c.1353dup (p.Gln452ThrfsTer11) n.2795dup n.1566dup c.*462dup (n.*462dup) n.2696dup c.1155dup (p.Gln386ThrfsTer11) n.3618dup c.1581dup (p.Gln528ThrfsTer11) c.*533dup (n.*533dup) c.1224dup (p.Gln409ThrfsTer11) c.1062dup (p.Gln355ThrfsTer11) c.1323dup (p.Gln442ThrfsTer11) c.708dup (p.Gln237ThrfsTer11) n.1462dup n.540dup n.701dup n.454dup c.351dup (p.Gln118ThrfsTer11) c.954dup (p.Gln319ThrfsTer11) c.855dup (p.Gln286ThrfsTer11) n.1592dup n.1493dup | dbSNP |
| 10 | g.98425553T= | CA3173975440 | HPS1 | c.963A= (p.Ala321=) c.*701A= (n.*701A=) n.1210A= c.1056A= (p.Ala352=) n.3282A= n.1975A= c.936A= (p.Ala312=) c.*514A= (n.*514A=) c.*781A= (n.*781A=) c.*682A= (n.*682A=) c.750A= (p.Ala250=) c.*1091A= (n.*1091A=) n.2642A= c.1353A= (p.Ala451=) n.2795A= n.1566A= c.*462A= (n.*462A=) n.2696A= c.1155A= (p.Ala385=) n.3618A= c.1581A= (p.Ala527=) c.*533A= (n.*533A=) c.1224A= (p.Ala408=) c.1062A= (p.Ala354=) c.1323A= (p.Ala441=) c.708A= (p.Ala236=) n.1462A= n.540A= n.701A= n.454A= c.351A= (p.Ala117=) c.954A= (p.Ala318=) c.855A= (p.Ala285=) n.1592A= n.1493A= | dbSNP dbSNP |