| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98435267C>G | CA595432568 | HPS1 | c.398+5G>C (n.398+5G>C) c.255+368G>C (n.255+368G>C) n.502+368G>C c.81+368G>C (n.81+368G>C) c.224+5G>C (n.224+5G>C) c.*166+5G>C (n.*166+5G>C) n.488+368G>C n.641+5G>C n.646G>C n.480+368G>C n.848G>C n.623+5G>C n.398+368G>C n.589+5G>C n.593+5G>C n.517G>C n.425+368G>C n.436+368G>C c.-519+5G>C (n.-519+5G>C) c.29+368G>C (n.29+368G>C) c.-519+368G>C (n.-519+368G>C) c.-618+5G>C (n.-618+5G>C) c.-315+368G>C (n.-315+368G>C) c.-618+368G>C (n.-618+368G>C) n.667+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435267C>T | CA340390 | HPS1 | c.398+5G>A (n.398+5G>A) c.255+368G>A (n.255+368G>A) n.502+368G>A c.81+368G>A (n.81+368G>A) c.224+5G>A (n.224+5G>A) c.*166+5G>A (n.*166+5G>A) n.488+368G>A n.641+5G>A n.646G>A n.480+368G>A n.848G>A n.623+5G>A n.398+368G>A n.589+5G>A n.593+5G>A n.517G>A n.425+368G>A n.436+368G>A c.-519+5G>A (n.-519+5G>A) c.29+368G>A (n.29+368G>A) c.-519+368G>A (n.-519+368G>A) c.-618+5G>A (n.-618+5G>A) c.-315+368G>A (n.-315+368G>A) c.-618+368G>A (n.-618+368G>A) n.667+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435267C= | CA1930886814 | HPS1 | c.398+5G= (n.398+5G=) c.255+368G= (n.255+368G=) n.502+368G= c.81+368G= (n.81+368G=) c.224+5G= (n.224+5G=) c.*166+5G= (n.*166+5G=) n.488+368G= n.641+5G= n.646G= n.480+368G= n.848G= n.623+5G= n.398+368G= n.589+5G= n.593+5G= n.517G= n.425+368G= n.436+368G= c.-519+5G= (n.-519+5G=) c.29+368G= (n.29+368G=) c.-519+368G= (n.-519+368G=) c.-618+5G= (n.-618+5G=) c.-315+368G= (n.-315+368G=) c.-618+368G= (n.-618+368G=) n.667+5G= | dbSNP |