Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98435267C>GCA595432568HPS1c.398+5G>C (n.398+5G>C)
c.255+368G>C (n.255+368G>C)
n.502+368G>C
c.81+368G>C (n.81+368G>C)
c.224+5G>C (n.224+5G>C)
c.*166+5G>C (n.*166+5G>C)
n.488+368G>C
n.641+5G>C
n.646G>C
n.480+368G>C
n.848G>C
n.623+5G>C
n.398+368G>C
n.589+5G>C
n.593+5G>C
n.517G>C
n.425+368G>C
n.436+368G>C
c.-519+5G>C (n.-519+5G>C)
c.29+368G>C (n.29+368G>C)
c.-519+368G>C (n.-519+368G>C)
c.-618+5G>C (n.-618+5G>C)
c.-315+368G>C (n.-315+368G>C)
c.-618+368G>C (n.-618+368G>C)
n.667+5G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435267C>TCA340390HPS1c.398+5G>A (n.398+5G>A)
c.255+368G>A (n.255+368G>A)
n.502+368G>A
c.81+368G>A (n.81+368G>A)
c.224+5G>A (n.224+5G>A)
c.*166+5G>A (n.*166+5G>A)
n.488+368G>A
n.641+5G>A
n.646G>A
n.480+368G>A
n.848G>A
n.623+5G>A
n.398+368G>A
n.589+5G>A
n.593+5G>A
n.517G>A
n.425+368G>A
n.436+368G>A
c.-519+5G>A (n.-519+5G>A)
c.29+368G>A (n.29+368G>A)
c.-519+368G>A (n.-519+368G>A)
c.-618+5G>A (n.-618+5G>A)
c.-315+368G>A (n.-315+368G>A)
c.-618+368G>A (n.-618+368G>A)
n.667+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched