| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98435315del | CA341633 | HPS1 | c.355del (p.His119ThrfsTer5) c.255+320del (n.255+320del) n.502+320del c.81+320del (n.81+320del) c.181del (p.His61ThrfsTer5) c.*123del (n.*123del) n.488+320del n.598del n.480+320del n.800del n.580del n.398+320del n.546del n.550del n.469del n.425+320del n.436+320del c.-562del (n.-562del) c.29+320del (n.29+320del) c.-519+320del (n.-519+320del) c.-661del (n.-661del) c.-315+320del (n.-315+320del) c.-618+320del (n.-618+320del) n.624del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435315G= | CA1930886871 | HPS1 | c.355C= (p.His119=) c.255+320C= (n.255+320C=) n.502+320C= c.81+320C= (n.81+320C=) c.181C= (p.His61=) c.*123C= (n.*123C=) n.488+320C= n.598C= n.480+320C= n.800C= n.580C= n.398+320C= n.546C= n.550C= n.469C= n.425+320C= n.436+320C= c.-562C= (n.-562C=) c.29+320C= (n.29+320C=) c.-519+320C= (n.-519+320C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-315+320C= (n.-315+320C=) c.-618+320C= (n.-618+320C=) n.624C= | dbSNP dbSNP |