| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98435382del | CA341632 | HPS1 | c.288del (p.Asp97ThrfsTer27) c.255+253del (n.255+253del) n.502+253del c.81+253del (n.81+253del) c.114del (p.Asp39ThrfsTer27) c.*56del (n.*56del) n.488+253del n.531del n.480+253del n.733del n.513del n.398+253del n.479del n.483del n.402del n.425+253del n.436+253del c.-629del (n.-629del) c.29+253del (n.29+253del) c.-519+253del (n.-519+253del) c.-728del (n.-728del) c.-315+253del (n.-315+253del) c.-618+253del (n.-618+253del) n.557del | dbSNP |
| 10 | g.98435382A= | CA3173975442 | HPS1 | c.288T= (p.Gly96=) c.255+253T= (n.255+253T=) n.502+253T= c.81+253T= (n.81+253T=) c.114T= (p.Gly38=) c.*56T= (n.*56T=) n.488+253T= n.531T= n.480+253T= n.733T= n.513T= n.398+253T= n.479T= n.483T= n.402T= n.425+253T= n.436+253T= c.-629T= (n.-629T=) c.29+253T= (n.29+253T=) c.-519+253T= (n.-519+253T=) c.-728T= (n.-728T=) c.-315+253T= (n.-315+253T=) c.-618+253T= (n.-618+253T=) n.557T= | dbSNP dbSNP |