| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101780287C>T | CA343412 | GNPTAB | c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) c.-714-1G>A (n.-714-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.101780287C= | CA2058962331 | GNPTAB | c.637-1G= (n.637-1G=) c.271-1G= (n.271-1G=) c.556-1G= (n.556-1G=) c.421-1G= (n.421-1G=) c.-714-1G= (n.-714-1G=) | dbSNP dbSNP |