| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.87245898C>T | CA353697148 | CHMP2B | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.464C>T n.549C>T n.1063-517C>T n.634C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.231+80C>T (n.231+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.87245898C>A | CA260074 | CHMP2B | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.464C>A n.549C>A n.1063-517C>A n.634C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.231+80C>A (n.231+80C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.87245898C= | CA1381552203 | CHMP2B | c.311C= (p.Thr104=) c.359C= (p.Thr120=) n.464C= n.549C= n.1063-517C= n.634C= c.188C= (p.Thr63=) c.231+80C= (n.231+80C=) | dbSNP |