| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851565C>A | CA3523601 | GLRA1 | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1020G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851565C>T | CA342953 | GLRA1 | c.737G>A (p.Arg246Gln) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1020G>A c.488G>A (p.Arg163Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851565C= | CA1591578717 | GLRA1 | c.737G= (p.Arg246=) c.*495G= (n.*495G=) n.1020G= c.488G= (p.Arg163=) | dbSNP |