| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.172987T>G | CA276414454 | HBA2 | c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>G (n.-2+29T>G) n.94T>G n.44T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.172987T= | CA2200880417 | HBA2 | c.75T= (p.Tyr25=) c.-2+29T= (n.-2+29T=) n.94T= n.44T= | dbSNP |