ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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16
g.173007G>A
CA276414490
HBA2
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-2+49G>A (n.-2+49G>A)
n.114G>A
n.64G>A
dbSNP
16
g.173007G=
CA2200880508
HBA2
c.95G= (p.Arg32=)
c.-2+49G= (n.-2+49G=)
n.114G=
n.64G=
dbSNP
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