ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.173012G>A
CA276414499
HBA2
c.95+5G>A (n.95+5G>A)
c.-2+54G>A (n.-2+54G>A)
n.119G>A
n.64+5G>A
dbSNP
16
g.173012G=
CA2200880528
HBA2
c.95+5G= (n.95+5G=)
c.-2+54G= (n.-2+54G=)
n.119G=
n.64+5G=
dbSNP
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