Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270363G>T | CA3710566 | HLA-C | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.665-32C>A n.60C>A n.1101C>A n.931C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270363G>A | CA136865770 | HLA-C | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.*329C>T (n.*329C>T) c.665-32C>T n.60C>T n.1101C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v4 |