Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.199899880T>G | CA1320377046 | n.281-5217A>C n.200-5217A>C n.218-5217A>C n.223-5217A>C n.217+9223A>C n.316-5217A>C n.218-3275A>C n.218-5214A>C n.350-1560A>C n.199+9223A>C n.298-5217A>C n.200-3275A>C n.288+9223A>C n.293+9223A>C n.280+9223A>C n.289-5217A>C n.289-3275A>C n.289-5214A>C n.421-1560A>C n.270+9223A>C | dbSNP | |
2 | g.199899880T>A | CA63774914 | n.281-5217A>T n.200-5217A>T n.218-5217A>T n.223-5217A>T n.217+9223A>T n.316-5217A>T n.218-3275A>T n.218-5214A>T n.350-1560A>T n.199+9223A>T n.298-5217A>T n.200-3275A>T n.288+9223A>T n.293+9223A>T n.280+9223A>T n.289-5217A>T n.289-3275A>T n.289-5214A>T n.421-1560A>T n.270+9223A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |