| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46303716T>C | CA126280 | GABRA2 | c.704-104A>G (n.704-104A>G) c.477-104A>G (n.477-104A>G) c.*290+6457A>G (n.*290+6457A>G) c.11-104A>G (n.11-104A>G) c.452-104A>G (n.452-104A>G) c.*435-104A>G (n.*435-104A>G) c.539-104A>G (n.539-104A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46303716T>G | CA2580589052 | GABRA2 | c.704-104A>C (n.704-104A>C) c.477-104A>C (n.477-104A>C) c.*290+6457A>C (n.*290+6457A>C) c.11-104A>C (n.11-104A>C) c.452-104A>C (n.452-104A>C) c.*435-104A>C (n.*435-104A>C) c.539-104A>C (n.539-104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46303716T= | CA1454775695 | GABRA2 | c.704-104A= (n.704-104A=) c.477-104A= (n.477-104A=) c.*290+6457A= (n.*290+6457A=) c.11-104A= (n.11-104A=) c.452-104A= (n.452-104A=) c.*435-104A= (n.*435-104A=) c.539-104A= (n.539-104A=) | dbSNP |