| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46327706T>G | CA1454786939 | GABRA2 | c.255+4909A>C (n.255+4909A>C) c.188-14990A>C (n.188-14990A>C) c.3+4909A>C (n.3+4909A>C) c.91-14990A>C (n.91-14990A>C) | dbSNP |
| 4 | g.46327706T>A | CA126281 | GABRA2 | c.255+4909A>T (n.255+4909A>T) c.188-14990A>T (n.188-14990A>T) c.3+4909A>T (n.3+4909A>T) c.91-14990A>T (n.91-14990A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |