| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46332685A>T | CA97088666 | GABRA2 | c.188-3T>A (n.188-3T>A) c.188-19969T>A (n.188-19969T>A) c.-65-3T>A (n.-65-3T>A) c.91-19969T>A (n.91-19969T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46332685A>G | CA2906762 | GABRA2 | c.188-3T>C (n.188-3T>C) c.188-19969T>C (n.188-19969T>C) c.-65-3T>C (n.-65-3T>C) c.91-19969T>C (n.91-19969T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46332685A>C | CA1454789326 | GABRA2 | c.188-3T>G (n.188-3T>G) c.188-19969T>G (n.188-19969T>G) c.-65-3T>G (n.-65-3T>G) c.91-19969T>G (n.91-19969T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46332685A= | CA1454789325 | GABRA2 | c.188-3T= (n.188-3T=) c.188-19969T= (n.188-19969T=) c.-65-3T= (n.-65-3T=) c.91-19969T= (n.91-19969T=) | dbSNP |