| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96762191T>A | CA1565569219 | CAST,ERAP1 | c.754-83T>A (n.754-83T>A) c.1684-83T>A (n.1684-83T>A) c.1462-83T>A (n.1462-83T>A) c.1291-83T>A (n.1291-83T>A) c.1576-83T>A (n.1576-83T>A) c.1768-83T>A (n.1768-83T>A) c.1834-83T>A (n.1834-83T>A) c.215-83T>A c.1736-83T>A c.*1458-83T>A (n.*1458-83T>A) c.551-83T>A c.1447-83T>A (n.1447-83T>A) c.1504-83T>A (n.1504-83T>A) c.1723-83T>A (n.1723-83T>A) n.378-83T>A c.1378-83T>A (n.1378-83T>A) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1519-83T>A (n.1519-83T>A) c.1546-83T>A (n.1546-83T>A) c.1585-83T>A (n.1585-83T>A) n.1527-83T>A c.1711-83T>A (n.1711-83T>A) c.840-83T>A c.812-83T>A c.1369-83T>A (n.1369-83T>A) c.730-83T>A (n.730-83T>A) c.1480-83T>A (n.1480-83T>A) c.70-83T>A (n.70-83T>A) c.857-83T>A c.1543-83T>A (n.1543-83T>A) n.841-83T>A c.1795-83T>A (n.1795-83T>A) c.1789-83T>A (n.1789-83T>A) c.1777-83T>A (n.1777-83T>A) c.1732-83T>A (n.1732-83T>A) c.1729-83T>A (n.1729-83T>A) c.1666-83T>A (n.1666-83T>A) c.1528-83T>A (n.1528-83T>A) c.1423-83T>A (n.1423-83T>A) c.1753-83T>A (n.1753-83T>A) c.1750-83T>A (n.1750-83T>A) c.1687-83T>A (n.1687-83T>A) c.1642-83T>A (n.1642-83T>A) c.1438-83T>A (n.1438-83T>A) c.1738-83T>A (n.1738-83T>A) c.1489-83T>A (n.1489-83T>A) n.3994A>T n.779-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96762191T>G | CA15384835 | CAST,ERAP1 | c.754-83T>G (n.754-83T>G) c.1684-83T>G (n.1684-83T>G) c.1462-83T>G (n.1462-83T>G) c.1291-83T>G (n.1291-83T>G) c.1576-83T>G (n.1576-83T>G) c.1768-83T>G (n.1768-83T>G) c.1834-83T>G (n.1834-83T>G) c.215-83T>G c.1736-83T>G c.*1458-83T>G (n.*1458-83T>G) c.551-83T>G c.1447-83T>G (n.1447-83T>G) c.1504-83T>G (n.1504-83T>G) c.1723-83T>G (n.1723-83T>G) n.378-83T>G c.1378-83T>G (n.1378-83T>G) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1519-83T>G (n.1519-83T>G) c.1546-83T>G (n.1546-83T>G) c.1585-83T>G (n.1585-83T>G) n.1527-83T>G c.1711-83T>G (n.1711-83T>G) c.840-83T>G c.812-83T>G c.1369-83T>G (n.1369-83T>G) c.730-83T>G (n.730-83T>G) c.1480-83T>G (n.1480-83T>G) c.70-83T>G (n.70-83T>G) c.857-83T>G c.1543-83T>G (n.1543-83T>G) n.841-83T>G c.1795-83T>G (n.1795-83T>G) c.1789-83T>G (n.1789-83T>G) c.1777-83T>G (n.1777-83T>G) c.1732-83T>G (n.1732-83T>G) c.1729-83T>G (n.1729-83T>G) c.1666-83T>G (n.1666-83T>G) c.1528-83T>G (n.1528-83T>G) c.1423-83T>G (n.1423-83T>G) c.1753-83T>G (n.1753-83T>G) c.1750-83T>G (n.1750-83T>G) c.1687-83T>G (n.1687-83T>G) c.1642-83T>G (n.1642-83T>G) c.1438-83T>G (n.1438-83T>G) c.1738-83T>G (n.1738-83T>G) c.1489-83T>G (n.1489-83T>G) n.3994A>C n.779-83T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |