Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.231744594G>ACA38944563DISC1,TSNAX-DISC1c.1118-5332G>A (n.1118-5332G>A)
c.*1264-5332G>A (n.*1264-5332G>A)
c.*1301-5332G>A (n.*1301-5332G>A)
c.1118-22546G>A (n.1118-22546G>A)
c.*979-5332G>A (n.*979-5332G>A)
c.*1248-5332G>A (n.*1248-5332G>A)
c.1048-5332G>A (n.1048-5332G>A)
c.68-5332G>A (n.68-5332G>A)
c.*1177-5332G>A (n.*1177-5332G>A)
c.1118-810G>A (n.1118-810G>A)
n.1839-5332G>A
n.1967-5332G>A
n.1704-5332G>A
n.1458-5332G>A
n.1876-5332G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231744594G>CCA1227095053DISC1,TSNAX-DISC1c.1118-5332G>C (n.1118-5332G>C)
c.*1264-5332G>C (n.*1264-5332G>C)
c.*1301-5332G>C (n.*1301-5332G>C)
c.1118-22546G>C (n.1118-22546G>C)
c.*979-5332G>C (n.*979-5332G>C)
c.*1248-5332G>C (n.*1248-5332G>C)
c.1048-5332G>C (n.1048-5332G>C)
c.68-5332G>C (n.68-5332G>C)
c.*1177-5332G>C (n.*1177-5332G>C)
c.1118-810G>C (n.1118-810G>C)
n.1839-5332G>C
n.1967-5332G>C
n.1704-5332G>C
n.1458-5332G>C
n.1876-5332G>C
dbSNP

Number of alleles fetched