Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.673086A>T | CA295394150 | ENOSF1,TYMS | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.929A>T (n.929A>T) c.*145-10T>A (n.*145-10T>A) n.609A>T n.3588-10T>A n.1513-10T>A n.1538-10T>A n.1633-10T>A n.1438-10T>A n.1554-10T>A n.1802-10T>A n.1488-10T>A n.1514-10T>A n.1365-10T>A n.1698-10T>A n.1266-10T>A n.1652-10T>A n.1404-10T>A n.1520-10T>A n.1768-10T>A n.1454-10T>A n.1480-10T>A n.1331-10T>A n.1664-10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.673086A>G | CA14506240 | ENOSF1,TYMS | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.929A>G (n.929A>G) c.*145-10T>C (n.*145-10T>C) n.609A>G n.3588-10T>C n.1513-10T>C n.1538-10T>C n.1633-10T>C n.1438-10T>C n.1554-10T>C n.1802-10T>C n.1488-10T>C n.1514-10T>C n.1365-10T>C n.1698-10T>C n.1266-10T>C n.1652-10T>C n.1404-10T>C n.1520-10T>C n.1768-10T>C n.1454-10T>C n.1480-10T>C n.1331-10T>C n.1664-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |