| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.246079606C>T | CA10759622 | SMYD3 | c.532-149669G>A (n.532-149669G>A) c.-37+107137G>A (n.-37+107137G>A) c.355-149669G>A (n.355-149669G>A) n.459-26537G>A n.180+16638G>A n.92-149669G>A c.105+28474G>A (n.105+28474G>A) c.60+104810G>A (n.60+104810G>A) c.24+139840G>A (n.24+139840G>A) c.-37+96859G>A (n.-37+96859G>A) n.633-149669G>A c.-36-149669G>A (n.-36-149669G>A) c.-37+55569G>A (n.-37+55569G>A) c.-37+140197G>A (n.-37+140197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.246079606C>A | CA1231521184 | SMYD3 | c.532-149669G>T (n.532-149669G>T) c.-37+107137G>T (n.-37+107137G>T) c.355-149669G>T (n.355-149669G>T) n.459-26537G>T n.180+16638G>T n.92-149669G>T c.105+28474G>T (n.105+28474G>T) c.60+104810G>T (n.60+104810G>T) c.24+139840G>T (n.24+139840G>T) c.-37+96859G>T (n.-37+96859G>T) n.633-149669G>T c.-36-149669G>T (n.-36-149669G>T) c.-37+55569G>T (n.-37+55569G>T) c.-37+140197G>T (n.-37+140197G>T) | dbSNP |
| 1 | g.246079606C= | CA1139958895 | SMYD3 | c.532-149669G= (n.532-149669G=) c.-37+107137G= (n.-37+107137G=) c.355-149669G= (n.355-149669G=) n.459-26537G= n.180+16638G= n.92-149669G= c.105+28474G= (n.105+28474G=) c.60+104810G= (n.60+104810G=) c.24+139840G= (n.24+139840G=) c.-37+96859G= (n.-37+96859G=) n.633-149669G= c.-36-149669G= (n.-36-149669G=) c.-37+55569G= (n.-37+55569G=) c.-37+140197G= (n.-37+140197G=) | dbSNP |