| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197336969C>T | CA15140075 | CRB1 | c.653-7312C>T (n.653-7312C>T) c.652+7966C>T (n.652+7966C>T) n.790-7312C>T c.446-7312C>T (n.446-7312C>T) n.862-7312C>T c.71-7312C>T (n.71-7312C>T) c.-51-7312C>T (n.-51-7312C>T) n.814-7312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197336969C>A | CA729760919 | CRB1 | c.653-7312C>A (n.653-7312C>A) c.652+7966C>A (n.652+7966C>A) n.790-7312C>A c.446-7312C>A (n.446-7312C>A) n.862-7312C>A c.71-7312C>A (n.71-7312C>A) c.-51-7312C>A (n.-51-7312C>A) n.814-7312C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197336969C= | CA1139957615 | CRB1 | c.653-7312C= (n.653-7312C=) c.652+7966C= (n.652+7966C=) n.790-7312C= c.446-7312C= (n.446-7312C=) n.862-7312C= c.71-7312C= (n.71-7312C=) c.-51-7312C= (n.-51-7312C=) n.814-7312C= | dbSNP |
| 1 | g.197336969C>G | CA2581731240 | CRB1 | c.653-7312C>G (n.653-7312C>G) c.652+7966C>G (n.652+7966C>G) n.790-7312C>G c.446-7312C>G (n.446-7312C>G) n.862-7312C>G c.71-7312C>G (n.71-7312C>G) c.-51-7312C>G (n.-51-7312C>G) n.814-7312C>G | dbSNP |