| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197356778T>A | CA36049977 | CRB1 | c.989-53T>A (n.989-53T>A) c.653-53T>A (n.653-53T>A) n.1126-53T>A c.782-53T>A (n.782-53T>A) n.1198-53T>A c.407-53T>A (n.407-53T>A) c.146-53T>A (n.146-53T>A) n.1150-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197356778T>G | CA10888861 | CRB1 | c.989-53T>G (n.989-53T>G) c.653-53T>G (n.653-53T>G) n.1126-53T>G c.782-53T>G (n.782-53T>G) n.1198-53T>G c.407-53T>G (n.407-53T>G) c.146-53T>G (n.146-53T>G) n.1150-53T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197356778T>C | CA422724605 | CRB1 | c.989-53T>C (n.989-53T>C) c.653-53T>C (n.653-53T>C) n.1126-53T>C c.782-53T>C (n.782-53T>C) n.1198-53T>C c.407-53T>C (n.407-53T>C) c.146-53T>C (n.146-53T>C) n.1150-53T>C | dbSNP |
| 1 | g.197356778T= | CA1139957627 | CRB1 | c.989-53T= (n.989-53T=) c.653-53T= (n.653-53T=) n.1126-53T= c.782-53T= (n.782-53T=) n.1198-53T= c.407-53T= (n.407-53T=) c.146-53T= (n.146-53T=) n.1150-53T= | dbSNP dbSNP |