| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197356778T>A | CA36049977 | CRB1 | c.989-53T>A (n.989-53T>A) c.653-53T>A (n.653-53T>A) n.1126-53T>A c.782-53T>A (n.782-53T>A) n.1198-53T>A c.407-53T>A (n.407-53T>A) c.146-53T>A (n.146-53T>A) n.1150-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197356778T>G | CA10888861 | CRB1 | c.989-53T>G (n.989-53T>G) c.653-53T>G (n.653-53T>G) n.1126-53T>G c.782-53T>G (n.782-53T>G) n.1198-53T>G c.407-53T>G (n.407-53T>G) c.146-53T>G (n.146-53T>G) n.1150-53T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |