| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64843717C>T | CA15068380 | JAK1 | n.743+347G>A c.*2311+347G>A (n.*2311+347G>A) c.2403+347G>A (n.2403+347G>A) c.2274+347G>A (n.2274+347G>A) n.3702+347G>A n.3862+347G>A c.2400+347G>A (n.2400+347G>A) c.2397+347G>A (n.2397+347G>A) c.*1063+347G>A (n.*1063+347G>A) n.704+347G>A c.449+347G>A c.*4963+347G>A (n.*4963+347G>A) c.1918+347G>A c.2271+347G>A (n.2271+347G>A) n.3499+347G>A n.686+347G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64843717C>A | CA1172058209 | JAK1 | n.743+347G>T c.*2311+347G>T (n.*2311+347G>T) c.2403+347G>T (n.2403+347G>T) c.2274+347G>T (n.2274+347G>T) n.3702+347G>T n.3862+347G>T c.2400+347G>T (n.2400+347G>T) c.2397+347G>T (n.2397+347G>T) c.*1063+347G>T (n.*1063+347G>T) n.704+347G>T c.449+347G>T c.*4963+347G>T (n.*4963+347G>T) c.1918+347G>T c.2271+347G>T (n.2271+347G>T) n.3499+347G>T n.686+347G>T | dbSNP |
| 1 | g.64843717C= | CA1139956332 | JAK1 | n.743+347G= c.*2311+347G= (n.*2311+347G=) c.2403+347G= (n.2403+347G=) c.2274+347G= (n.2274+347G=) n.3702+347G= n.3862+347G= c.2400+347G= (n.2400+347G=) c.2397+347G= (n.2397+347G=) c.*1063+347G= (n.*1063+347G=) n.704+347G= c.449+347G= c.*4963+347G= (n.*4963+347G=) c.1918+347G= c.2271+347G= (n.2271+347G=) n.3499+347G= n.686+347G= | dbSNP |