| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64835807G>A | CA16055840 | JAK1 | n.1598+291C>T c.*3166+291C>T (n.*3166+291C>T) c.3258+291C>T (n.3258+291C>T) c.3153+291C>T (n.3153+291C>T) c.3129+291C>T (n.3129+291C>T) n.4557+291C>T n.4717+291C>T c.3255+291C>T (n.3255+291C>T) c.*632+291C>T (n.*632+291C>T) c.3252+291C>T (n.3252+291C>T) c.*1918+291C>T (n.*1918+291C>T) c.*1767+291C>T (n.*1767+291C>T) n.1559+291C>T c.1199+291C>T c.*5667+291C>T (n.*5667+291C>T) c.2773+291C>T c.3126+291C>T (n.3126+291C>T) n.4354+291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64835807G>T | CA1172055008 | JAK1 | n.1598+291C>A c.*3166+291C>A (n.*3166+291C>A) c.3258+291C>A (n.3258+291C>A) c.3153+291C>A (n.3153+291C>A) c.3129+291C>A (n.3129+291C>A) n.4557+291C>A n.4717+291C>A c.3255+291C>A (n.3255+291C>A) c.*632+291C>A (n.*632+291C>A) c.3252+291C>A (n.3252+291C>A) c.*1918+291C>A (n.*1918+291C>A) c.*1767+291C>A (n.*1767+291C>A) n.1559+291C>A c.1199+291C>A c.*5667+291C>A (n.*5667+291C>A) c.2773+291C>A c.3126+291C>A (n.3126+291C>A) n.4354+291C>A | dbSNP |