| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64865689C>G | CA1172066925 | JAK1 | c.*899-717G>C (n.*899-717G>C) c.991-717G>C (n.991-717G>C) c.862-717G>C (n.862-717G>C) n.1300-735G>C n.1442-717G>C c.985-717G>C (n.985-717G>C) c.*3551-717G>C (n.*3551-717G>C) c.506-717G>C c.859-717G>C (n.859-717G>C) n.1097-735G>C | dbSNP |
| 1 | g.64865689C>T | CA23918124 | JAK1 | c.*899-717G>A (n.*899-717G>A) c.991-717G>A (n.991-717G>A) c.862-717G>A (n.862-717G>A) n.1300-735G>A n.1442-717G>A c.985-717G>A (n.985-717G>A) c.*3551-717G>A (n.*3551-717G>A) c.506-717G>A c.859-717G>A (n.859-717G>A) n.1097-735G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |