Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64880504C>G | CA1172072772 | JAK1 | c.*114-1356G>C (n.*114-1356G>C) c.206-1356G>C (n.206-1356G>C) n.515-1356G>C n.657-1356G>C n.312-1356G>C | dbSNP |
1 | g.64880504C>T | CA15087343 | JAK1 | c.*114-1356G>A (n.*114-1356G>A) c.206-1356G>A (n.206-1356G>A) n.515-1356G>A n.657-1356G>A n.312-1356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |