Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64835928T>G | CA10674898 | JAK1 | n.1598+170A>C c.*3166+170A>C (n.*3166+170A>C) c.3258+170A>C (n.3258+170A>C) c.3153+170A>C (n.3153+170A>C) c.3129+170A>C (n.3129+170A>C) n.4557+170A>C n.4717+170A>C c.3255+170A>C (n.3255+170A>C) c.*632+170A>C (n.*632+170A>C) c.3252+170A>C (n.3252+170A>C) c.*1918+170A>C (n.*1918+170A>C) c.*1767+170A>C (n.*1767+170A>C) n.1559+170A>C c.1199+170A>C c.*5667+170A>C (n.*5667+170A>C) c.2773+170A>C c.3126+170A>C (n.3126+170A>C) n.4354+170A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64835928T>C | CA23897854 | JAK1 | n.1598+170A>G c.*3166+170A>G (n.*3166+170A>G) c.3258+170A>G (n.3258+170A>G) c.3153+170A>G (n.3153+170A>G) c.3129+170A>G (n.3129+170A>G) n.4557+170A>G n.4717+170A>G c.3255+170A>G (n.3255+170A>G) c.*632+170A>G (n.*632+170A>G) c.3252+170A>G (n.3252+170A>G) c.*1918+170A>G (n.*1918+170A>G) c.*1767+170A>G (n.*1767+170A>G) n.1559+170A>G c.1199+170A>G c.*5667+170A>G (n.*5667+170A>G) c.2773+170A>G c.3126+170A>G (n.3126+170A>G) n.4354+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64835928T>A | CA1172055052 | JAK1 | n.1598+170A>T c.*3166+170A>T (n.*3166+170A>T) c.3258+170A>T (n.3258+170A>T) c.3153+170A>T (n.3153+170A>T) c.3129+170A>T (n.3129+170A>T) n.4557+170A>T n.4717+170A>T c.3255+170A>T (n.3255+170A>T) c.*632+170A>T (n.*632+170A>T) c.3252+170A>T (n.3252+170A>T) c.*1918+170A>T (n.*1918+170A>T) c.*1767+170A>T (n.*1767+170A>T) n.1559+170A>T c.1199+170A>T c.*5667+170A>T (n.*5667+170A>T) c.2773+170A>T c.3126+170A>T (n.3126+170A>T) n.4354+170A>T | dbSNP |