| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10290784C>G | CA1345152888 | GHRL,GHRLOS | c.-98G>C (n.-98G>C) c.-29-575G>C (n.-29-575G>C) c.73-906G>C (n.73-906G>C) c.72+2058G>C (n.72+2058G>C) c.73-909G>C (n.73-909G>C) n.131G>C n.384-1284C>G n.467-1539C>G n.556-1284C>G n.567-1284C>G n.555-1284C>G n.410-1284C>G n.106+2058G>C | dbSNP |
| 3 | g.10290784C>T | CA11591619 | GHRL,GHRLOS | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-29-575G>A (n.-29-575G>A) c.73-906G>A (n.73-906G>A) c.72+2058G>A (n.72+2058G>A) c.73-909G>A (n.73-909G>A) n.131G>A n.384-1284C>T n.467-1539C>T n.556-1284C>T n.567-1284C>T n.555-1284C>T n.410-1284C>T n.106+2058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10290784C= | CA1345152887 | GHRL,GHRLOS | c.-98G= (n.-98G=) c.-29-575G= (n.-29-575G=) c.73-906G= (n.73-906G=) c.72+2058G= (n.72+2058G=) c.73-909G= (n.73-909G=) n.131G= n.384-1284C= n.467-1539C= n.556-1284C= n.567-1284C= n.555-1284C= n.410-1284C= n.106+2058G= | dbSNP dbSNP |