| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.159684038C>A | CA12255429 | SOD2 | c.523+816G>T (n.523+816G>T) c.406+816G>T (n.406+816G>T) c.344-1400G>T (n.344-1400G>T) n.403+816G>T n.425+816G>T n.416+816G>T c.385+816G>T (n.385+816G>T) c.*227+816G>T (n.*227+816G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159684038C= | CA1676684185 | SOD2 | c.523+816G= (n.523+816G=) c.406+816G= (n.406+816G=) c.344-1400G= (n.344-1400G=) n.403+816G= n.425+816G= n.416+816G= c.385+816G= (n.385+816G=) c.*227+816G= (n.*227+816G=) | dbSNP |