| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94384993A>C | CA2155955865 | SERPINA1 | c.-4-1752T>G (n.-4-1752T>G) c.-23-1991T>G (n.-23-1991T>G) n.494-863T>G c.-142-1614T>G (n.-142-1614T>G) | dbSNP |
| 14 | g.94384993A>T | CA2155955863 | SERPINA1 | c.-4-1752T>A (n.-4-1752T>A) c.-23-1991T>A (n.-23-1991T>A) n.494-863T>A c.-142-1614T>A (n.-142-1614T>A) | dbSNP |
| 14 | g.94384993A>G | CA14055909 | SERPINA1 | c.-4-1752T>C (n.-4-1752T>C) c.-23-1991T>C (n.-23-1991T>C) n.494-863T>C c.-142-1614T>C (n.-142-1614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |