| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94386355G>A | CA13947662 | SERPINA1 | c.-5+2205C>T (n.-5+2205C>T) c.-4-3114C>T (n.-4-3114C>T) c.-24+2205C>T (n.-24+2205C>T) n.493+2205C>T c.-143+2205C>T (n.-143+2205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94386355G= | CA2155956478 | SERPINA1 | c.-5+2205C= (n.-5+2205C=) c.-4-3114C= (n.-4-3114C=) c.-24+2205C= (n.-24+2205C=) n.493+2205C= c.-143+2205C= (n.-143+2205C=) | dbSNP |