| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152101200C>G | CA1673177570 | ESR1 | c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.1070+2280C>G c.851-24066C>G (n.851-24066C>G) c.*2437C>G (n.*2437C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152101200C>T | CA150176043 | ESR1 | c.*2234C>T (n.*2234C>T) n.1070+2280C>T c.851-24066C>T (n.851-24066C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152101200C= | CA1673177568 | ESR1 | c.*2234C= (n.*2234C=) n.1070+2280C= c.851-24066C= (n.851-24066C=) c.*2437C= (n.*2437C=) | dbSNP |