UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45689959C>T | CA11359867 | SACM1L | c.-63-389C>T (n.-63-389C>T) c.32+462C>T (n.32+462C>T) n.123+462C>T c.-278+414C>T (n.-278+414C>T) n.147-389C>T c.-175+462C>T (n.-175+462C>T) n.128+462C>T n.109+462C>T n.76+462C>T c.-317-389C>T (n.-317-389C>T) c.-174+462C>T (n.-174+462C>T) n.63+462C>T n.45+462C>T n.43+462C>T n.39+462C>T c.-706C>T (n.-706C>T) n.236+462C>T n.142+462C>T n.80-389C>T n.87+414C>T c.-24+462C>T (n.-24+462C>T) n.102+462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45689959C>G | CA73616653 | SACM1L | c.-63-389C>G (n.-63-389C>G) c.32+462C>G (n.32+462C>G) n.123+462C>G c.-278+414C>G (n.-278+414C>G) n.147-389C>G c.-175+462C>G (n.-175+462C>G) n.128+462C>G n.109+462C>G n.76+462C>G c.-317-389C>G (n.-317-389C>G) c.-174+462C>G (n.-174+462C>G) n.63+462C>G n.45+462C>G n.43+462C>G n.39+462C>G c.-706C>G (n.-706C>G) n.236+462C>G n.142+462C>G n.80-389C>G n.87+414C>G c.-24+462C>G (n.-24+462C>G) n.102+462C>G | dbSNP gnomAD v4 |