Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43117161C>TCA13152663RETc.1888+430C>T (n.1888+430C>T)
n.1858+430C>T
n.1849+430C>T
c.2284+430C>T (n.2284+430C>T)
c.*878+430C>T (n.*878+430C>T)
c.1290-2541C>T (n.1290-2541C>T)
c.1522+430C>T (n.1522+430C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43117161C=CA1905816447RETc.1888+430C= (n.1888+430C=)
n.1858+430C=
n.1849+430C=
c.2284+430C= (n.2284+430C=)
c.*878+430C= (n.*878+430C=)
c.1290-2541C= (n.1290-2541C=)
c.1522+430C= (n.1522+430C=)
dbSNP

Number of alleles fetched